Ген альбинизма влияет на развитие глаз шире, чем предполагали учёные

Учёные используют полосатых рыбок данио-рерио для изучения гена OCA2, связанного с альбинизмом. Исследование, опубликованное в журнале Developmental Biology, показывает, что этот ген играет более широкую роль в развитии организма, чем предполагалось ранее.

Что обнаружили исследователи

Команда под руководством Синтии Купер, профессора Школы молекулярной биологии Вашингтонского государственного университета в Ванкувере, обнаружила неожиданные изменения при мутациях в гене OCA2 у эмбрионов рыбок. Мутации вызвали изменения в пигментных клетках, формировании глаз и активности десятков других генов.

Как проводилось исследование

Исследователи изучали эмбрионы данио-рерио с мутацией в рыбьей версии гена OCA2. Они отслеживали развитие пигментных клеток и глаз, а затем сравнивали активность генов в эмбрионах с мутацией и без неё. Рыбки — удобный объект для таких исследований: как люди, они являются позвоночными и используют множество одинаковых генов для производства пигментных клеток. Их прозрачные эмбрионы быстро развиваются вне тела, что позволяет учёным наблюдать биологические изменения, которые было бы сложно изучать на людях.

Неожиданные находки

Исследователи выявили неожиданные различия в количестве и расположении иридофоров — отражающих пигментных клеток, которые встречаются у рыб и земноводных. Хотя у людей иридофоров нет, эти клетки возникают из нейральных клеток гребня, которые также дают начало нескольким типам клеток человека. Это делает их полезным инструментом для понимания того, как мутация в гене, связанном с пигментом, может влиять на развитие клеток.

Команда также обнаружила изменения в развивающихся глазах: временное отверстие в эмбриональном глазу закрывалось дольше обычного, а клетки сетчатки развивались и организовывались иначе. При сравнении активности генов в эмбрионах с мутацией и без неё исследователи выявили изменения в активности десятков генов, включая те, которые помогают клеткам определить, что они будут делать, и направляют формирование глаз и других тканей.

Что это значит для людей

Результаты пока нельзя напрямую применить к людям. По словам Купер, исследователям нужно определить, где, когда и почему происходят изменения активности генов, а затем поискать похожие эффекты у млекопитающих и, в конечном итоге, в клетках человека. Альбинизм поражает примерно 1 из 17 000 человек в мире, хотя распространённость варьируется среди разных популяций. Проблемы со зрением — определяющая черта этого состояния и могут создавать пожизненные трудности с повседневной деятельностью, такой как чтение и вождение.

Перспективы для лечения

Выявляя больше информации о том, как альбинизм влияет на развитие, исследование может в итоге помочь учёным определить возможные мишени для лечения осложнений зрения, связанных с альбинизмом. Купер отметила, что более чёткое понимание нормального развития клеток может также помочь исследованиям таких заболеваний, как рак, при которых клетки не развиваются или ведут себя ненормально.

Это данные исследования, а не медицинский совет.